Turner Sendromu

Turner Sendromu; yalnızca kadınları etkileyen, doğuştan gelen ve X kromozomlarından bir tanesinin, eksik olması sonucu oluşan bir genetik bir durumdur. Özetle, Turner Sendromu yaşayan kadınların fenotipi dişidir ancak üreme organları ve üreme fonksiyonları diğer kadınlar gibi gelişmez, dolayısıyla doğuştan infertil, yani kısır kadınlardır. Turner Sendromlu kızlarda, östrojen ve progesteron seviyeleri de yetersiz gelişimden ötürü çok yetersiz olmaktadır. Dolayısıyla, bu sendromu taşıyan genç kızların çoğunda, göğüs büyümesi vb. gibi ergenlik işareti olan gelişimler görülmeyebilir.

Turner Sendromu nasıl gelişir?

Turner sendromuna sahip kızları olan ebeveynlerin çok büyük bir çoğunluğunun normal sayıda kromozomları bulunmaktadır. Turner sendromu'nda görülen X kromozomu eksikliği, annenin yumurtaları ile babanın spermlerinin üretildiği esnada veya dölleme sırasında tesadüfen gelişmektedir. Çiftler ilk bebeklerinde bu durumu yaşayınca, sonraki bebeklerinde de karşılaşma korkusu yaşamaktadır. Bu düşük bir ihtimaldir ancak emin olmak adına PGT dediğimiz, genetik tanı işlemi yapılabilir.

Turner Sendromuna sahip kız bebekler, anne karnındayken, yumurta hücre sayıları diğer kız bebeklerinkiyle aynıdır. Fakat bu sayı bilinmeyen bir sebeple, yüksek bir hızla azalır ve doğduklarında nerdeyse hiç yumurta hücreleri kalmaz. Turner Sendromuna sahip genç kızların %15'lik, küçük bir kısmında ergenlik dönemi başlangıcında, hala yumurta hücresi görülebilir. Dolayısıyla, bu dilime giren kızlar, çok kısa bir süre adet görebilirler. Bazı hücrelerinde 46XX kromozom yapısı taşıyan, Mozaik Turner Sendromuna sahip genç kızların, adet görme olasılığı, her ne kadar yumurta hücreleri hızla azalsa da, Turner Sendromu taşıyan diğer kızlara göre daha yüksek olmaktadır.

Turner sendromu taşıyan kızlarda, ergenlik dönemine gelinmeden önce, adet görmesinin sağlanması için, düşük dozda östrojen başlanır ve progesteron takviyesiyle birlikte, süre içerisinde doz arttırılır. 

Turner Sendromuna sahip bir kadının, yardımcı üreme yöntemleri olmadan, bebek sahibi olma olasılığı yok denecek kadar az olmaktadır. Turner Sendromu taşıyan kadınlar, Kıbrıs Tüp Bebek Merkezi'mizde, yumurta donasyonu ile tüp bebek tedavisi ile, konusunun uzmanı doktorumuz Jin. Op. Dr. Firdevs Uğuz Tip sayesinde, sağlıkla bebek sahibi olabilmektedirler.

Turner Sendromlu kişilerin en belirgin özellikleri nelerdir?

Turner sendromu yaşayan kişilerin, en belirgin fiziksel özellikleri aşağıda yazılmıştır. Tüm bu özellikler herkeste bulunacak diye birşey yoktur, sadece bir kısmı bulunabilir.

• Kısa boy
• Geniş göğüs ve aralıklı memeler,
• Sarkık göz kapakları, düşük kulak yapısı ve küçük alt çene,
• Düşük saç çizgisi,
• Perdeli boyun ve benler,
• Kaşık şeklinde tırnaklar ve şiş eller ve ayaklar,
• El ve ayak parmaklarında kısalık